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Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas, diagnosticada através do teste do pezinho. Caracteriza-se pela acumulação de fenilalanina no sangue, devido ao défice da enzima que a metaboliza. A fenilalanina é um aminoácido essencial, importante para assegurar um crescimento e desenvolvimento adequados. No entanto, quando em excesso nas pessoas com fenilcetonúria, assume um caracter tóxico.

O tratamento constitui essencialmente uma dieta restrita em proteínas e em fenilalanina. A dieta é constituída essencialmente por vegetais, frutas e alimentos dietéticos de baixo teor proteico. O tratamento inclui também a suplementação nos restantes aminoácidos, através de misturas/fórmulas líquidas ou em pó, adequadas às várias fases do crescimento. Estas fórmulas garantem o desenvolvimento cognitivo e o crescimento de acordo com o recomendado.

1. Sociedade Portuguesa de Pediatria. Consenso para o tratamento nutricional de fenilcetonúria. Acta Pediátrica Portuguesa. 2007. 2. Hospital Sant Joan de Déu. Fenilcetonúria - Guia Metabólica. 2015.