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Homocistinúria

A homocistinúria é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas, diagnosticada através do teste do pezinho. Esta deve-se à deficiência da enzima responsável pelo metabolismo do aminoácido metionina. Ocorre a acumulação de compostos derivados deste aminoácido, que se podem tornar tóxicos para o organismo.

O tratamento consiste numa dieta restrita em proteína e em metionina e suplementada nos restantes aminoácidos, através de fórmulas líquidas ou em pó, adequadas às várias fases do crescimento.

1. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce. Homocistinúria Clássica: http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/homocistinuriaclassica.htm