Área terapêutica

Leucinose

A leucinose (MSUD) é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina), diagnosticada através do teste do pezinho.

Devido à ausência de um complexo enzimático, há acumulação de leucina, isoleucina e valina em quantidades tóxicas para o organismo.

O tratamento consiste numa dieta restrita em proteína, leucina, isoleucina e valina e suplementada nos restantes aminoácidos, através de misturas/fórmulas líquidas ou em pó, adequadas às várias fases do crescimento.

1. Sociedade Portuguesa de Pediatria. Consenso para o tratamento nutricional da Leucinose. Acta Pediátrica Portuguesa. 2007. 2. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce. Leucinose: http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/leucinose.htm

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