A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas, diagnosticada através do teste do pezinho.

Caracteriza-se pela acumulação de fenilalanina no sangue, devido ao défice da enzima que a metaboliza.

A fenilalanina é um aminoácido essencial, importante para assegurar um crescimento e desenvolvimento adequados. No entanto, quando em excesso, assume um carácter tóxico para as pessoas com fenilcetonúria

O tratamento constitui essencialmente uma dieta restrita em proteínas e em fenilalanina. A dieta é constituída essencialmente por vegetais, frutas e alimentos dietéticos de baixo teor proteico. O tratamento inclui também a suplementação nos restantes aminoácidos.

A suplementação nos restantes aminoácidos é feita através de misturas líquidas ou em pó, adequadas às várias fases do crescimento, garantindo um bom desenvolvimento cognitivo, a par de um crescimento de acordo com o recomendado.

A tirosinemia é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas, diagnosticada através do teste do pezinho.

Caracteriza-se pela deficiência de uma enzima que provoca uma acumulação de aminoácidos, como a tirosina e a metionina, e de algumas substâncias tóxicas.

O tratamento consiste numa dieta restrita em proteína, fenilalanina e tirosina, concomitante com a administração de um fármaco.

Para que o crescimento e desenvolvimento sejam adequados, também tem que haver suplementação nos restantes aminoácidos, através de misturas líquidas ou em pó, e um aporte energético suficiente para evitar o catabolismo.

A leucinose ou MSUD é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina), diagnosticada através do teste do pezinho.

Devido à ausência de um complexo enzimático, há acumulação de leucina, isoleucina e valina em quantidades tóxicas para o organismo.

A detecção precoce é essencial na prevenção da deterioração neurológica que se instala caso o tratamento nutricional não seja adequado.

O tratamento consiste numa dieta restrita em proteína, leucina, isoleucina e valina e suplementada nos restantes aminoácidos.

A suplementação nos restantes aminoácidos é feita através de misturas líquidas ou em pó, adequadas às várias fases do crescimento.

A homocistinúria é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas, diagnosticada através do teste do pezinho.

Esta deve-se à deficiência da enzima responsável pelo metabolismo do aminoácido metionina, havendo acumulação de compostos derivados deste aminoácido que se podem tornar tóxicos para o organismo.

O tratamento consiste numa dieta restrita em proteína e em metionina e suplementada nos restantes aminoácidos.

A suplementação nos restantes aminoácidos é feita através de misturas líquidas ou em pó, adequadas às várias fases do crescimento.

As doenças do ciclo da ureia resultam do défice de uma enzima que compõe a via metabólica de excreção do azoto.

A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta.

A abordagem geral do tratamento baseia-se numa dieta hipoproteica, suplementada com uma mistura de aminoácidos e recorrendo ao uso de medicamentos.

É importante também supervisionar o aporte energético, de modo a prevenir situações de catabolismo.

As acidúrias orgânicas constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que resultam de défices enzimáticos no catabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, leucina, isoleucina e valina.

O principal objectivo do tratamento é manter os níveis de ácido propiónico e metilmalónico baixos, dentro dos valores de segurança. Para tal, a alimentação deve ser restringida em proteína, mantendo um aporte energético adequado e suplementada em aminoácidos através de uma fórmula isenta de isoleucina, metionina, treonina e valina.

O objectivo é providenciar ao organismo proteínas suficientes para permitir o crescimento e reparação dos tecidos mas, simultaneamente, reduzir as quantidades para níveis passíveis de serem tolerados.

A Acidúria Isovalérica é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas, que resulta do défice de uma enzima – desidrogenase do isovaleril-CoA, levando à acumulação dos derivados do isovaleril-CoA, incluindo o ácido isovalérico livre, de elevada toxicidade.

O objectivo do tratamento é evitar a produção destes compostos, para tal deve ser feita uma dieta restrita em proteína e suplementada em carnitina e glicina. Pode ser necessário introduzir na dieta uma fórmula de aminoácidos isenta de leucina.

*Fonte: Consenso para o tratamento nutricional das acidúrias isovalérica, propiónica e metilmalónica – Sociedade Portuguesa de Pediatria, Acta Pediátrica Portuguesa, 2008.

*Fonte: Gick Jane. Acidúrias Orgânicas – Guia para doentes, pais e famílias. EIMD

A hiperlisinemia é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas.

Caracteriza-se por níveis elevados do aminoácido Lisina no sangue e no cérebro, devido ao défice de uma enzima.

O tratamento nutricional baseia-se numa dieta hipoproteica restrita em lisina e suplementada nos restantes aminoácidos, através de uma fórmula.

A acidúria glutárica tipo I é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano, causada pelo défice de uma enzima.

A abordagem clássica do tratamento nutricional consiste na implementação de uma dieta hipoproteica restrita em lisina, suplementada em carnitina e numa mistura de aminoácidos específica.

O tratamento tem como objectivo reduzir a produção de ácidos orgânicos tóxicos, através da restrição do aporte de lisina e triptofano.